Polimorfismo Genético ACTN3 R577X en Deportistas Universitarios Chilenos

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Abstract
Uno de los principales factores genéticos que influenciarían el rendimiento muscular humano es el gen ACTN3, que codifica la proteína estructural del sarcómero α-actinina-3. El polimorfismo R577X (rs1815739) del gen ACTN3 ha sido asociado con varios indicadores de rendimiento muscular y físico en deportistas y población general, pero este fenómeno ha sido escasamente descrito en poblaciones de Latinoamérica y Chile. Por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue describir la frecuencia genotípica y distribución alélica de los genotipos de ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos. 129 deportistas universitarios chilenos representantes de diferentes selecciones deportivas (halterofilia, balonmano, voleibol, rugby, basquetbol, futbol y futsal) participaron como voluntarios. Los análisis moleculares del polimorfismo R577X del gen ACTN3 fueron realizados mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y restricción enzimática (RFLP). La distribución de genotipos del polimorfismo ACTN3 R577X fue RR: 34,8 % (n=45), RX: 50,4 % (n=65), XX: 14,7 % (n=19), y la frecuencia relativa de alelos fue R: 0,601 y X: 0,399. Además, se encontró asociación entre distribución de genotipos (c2= 12,26; 2 gl; p=0,002) y frecuencia relativa de alelos (c2= 11.02; 1 gl; p=0.0009) con el sexo de los participantes. Sin embargo, no hubo asociación al realizar análisis por tipo de deporte practicado. Los hallazgos de la presente investigación sugieren que el polimorfismo R577X del gen ACTN3 está asociado con el sexo en deportistas universitarios chilenos. Además, estos resultados describen de forma inédita la distribución genotípica y frecuencia alélica de esta variante genética en población chilena, mostrando una distribución similar a otros estudios realizados en poblaciones de deportistas en Brasil, Rusia, Estados Unidos y Turquía. No obstante, también muestra diferencias con otras poblaciones generales y de deportistas.

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