Abstract
Die für Frauen der Allgemeinbevölkerung ohne ein familiär erhöhtes Brustkrebsrisiko zur Verfügung stehenden Brustkrebsfrüherkennungsuntersuchungen sind für die kleine Gruppe der Frauen mit einer erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs nicht ausreichend. Das Mammographie-Screening zur Früherkennung von Brustkrebs beginnt in Deutschland mit dem 50. Lebensjahr. Zu diesem Zeitpunkt ist ein Großteil der genetisch belasteten Frauen bereits erkrankt. Zudem ist die Röntgenmammographie als alleiniges Screening-Verfahren aufgrund des jungen Ersterkrankungsalters von Frauen aus belasteten Familien ungeeignet, da sie bei der typischen Parenchymdichte der jungen Brust eine hohe Rate falsch negativer Befunde aufweist. Daher wurden national durch das „Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ und auch international prospektive Interventionsstudien initiiert, in deren Rahmen BRCA-Mutationsträgerinnen und Frauen mit einem genetisch erhöhten Risiko und ohne BRCA-Mutationsnachweis eine intensivierte, multimodale Brustkrebsfrüherkennung angeboten wird. Diese wird in Deutschland derzeit in 15 spezialisierten Zentren des „Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ unter Einbezug der Magnetresonanztomographie mit engmaschigeren Screening-Intervallen und einem vorgezogenen Beginn prospektiv evaluiert. Breast cancer surveillance programs for the general population are not adequate for the small number of women with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Breast cancer screening for women in Germany starts at the age of 50 years, but nearly half of all women with familial risk are already diagnosed with breast cancer at that time. Moreover, mammography alone is not suitable for an early diagnosis of breast cancer in young women from high-risk families. Their typical dense breast tissue causes a high rate of false-negative cases. Therefore, national and international prospective clinical trials were initiated to offer a multimodal breast cancer surveillance program including magnetic resonance tomography for the breast and semi-annual screening intervals to women with BRCA1/2 mutations and those from high-risk families who tested negative for BRCA1/2 mutations. This program will currently be evaluated by the 15 centers of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.

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