A clinical case of type B cystinuria associated with the pathogenic variant c.614dupA and a new, previously unknown variant c.1328 A>G (p.Ser379Gly) in the SLC7A9 gene in a female patient with psoriasis

Authors:
Open Access
Publisher website
Google Scholar
Abstract
Цистинурия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта цистина и развитием рецидивирующего нефролитиаза. Представлен клинический и молекулярно-генетический анализ случая цистинурии у молодой женщины. Описание клинического случая: пациентка 24 лет, страдающая псориазом и мочекаменной болезнью с дебютом заболевания в возрасте 18 лет. В 2023 г., в возрасте 21 года, у пациентки были выявлены правосторонний гидронефроз и множественные конкременты чашечно-лоханочной системы правой почки. Было проведено этапное урологическое лечение: стентирование правого мочеточника в апреле 2023 г. и перкутанная нефролитолапаксия с лазерной литотрипсией в октябре 2023 г. В январе 2024 г., в возрасте 22 лет, было выполнено повторное перкутанное вмешательство на правой почке с достижением «stone-free» статуса. Анализ состава удаленных конкрементов показал содержание цистина 95–100%. Экскреция цистина с мочой варьировала от 267,98 до 1197,4 мг/сут. Молекулярно-генетическое исследование (панель генов нефролитиаза) выявило в гене SLC7A9 гетерозиготный патогенный вариант c.614dupA (p.Asn206GlufsTer3) и новый, ранее не описанный миссенс-вариант c.1328A>G (p.Ser379Gly), классифицированный как вариант с неопределенным клиническим значением (VUS).Диагноз цистинурии типа B подтвержден совокупностью клинических, биохимических и молекулярно-генетических данных. Выявление известного патогенного варианта и нового ранее не описанного варианта c.1328A>G (p.Ser379Gly), рассматриваемого как потенциально патогенный, но в настоящее время классифицированного как VUS, подчеркивает значение молекулярно-генетической диагностики для верификации цистинурии и необходимость дальнейших исследований редких генетических вариантов. Представленный случай также демонстрирует важность индивидуального междисциплинарного подхода к ведению пациентов с сопутствующей аутоиммунной патологией (псориазом).

This publication has 17 references indexed in Scilit: