Zanoni Dias

Com o avanço das tecnologias de sequenciamento, milhões de proteínas tiveram suas sequências determinadas, enquanto a anotação experimental de suas funções permanece limitada. A predição computacional de funções proteicas tornou-se, portanto, um problema central em bioinformática, caracterizado como uma tarefa de classificação multirrótulo hierárquica de larga escala. Nesta tese, propomos dois métodos baseados em aprendizado de máquina utilizando embeddings de modelos Transformers, bem como duas abordagens de ensemble que integram essas predições com alinhamento local de sequências. Avaliados na base derivada do CAFA5, principal conjunto de dados da área, os métodos propostos superaram consistentemente as principais abordagens da literatura, estabelecendo-se como os novos estado da arte para o problema de predição de funções proteicas a partir exclusivamente da sequência de aminoácidos. Além disso, apresentamos versões otimizadas em memória e um servidor Web público para uso da comunidade científica.

Genome rearrangement distances are an established method in genome comparison. Works in this area may include various rearrangement operations representing large-scale mutations, gene orientation information, the number of nucleotides in intergenic regions, and weights reflecting the expected frequency of each operation. In this article, we model genomes containing at most one copy of each gene by considering gene sequences, with orientations, and representing intergenic regions according to their nucleotide lengths. We looked at a problem called Weighted Reversal, Transposition, and Indel Distance, which seeks the minimal cost sequence composed by the rearrangement operations of reversals, transposition, and indels, capable of transforming one genome into another. We leverage a structure called Labeled Intergenic Breakpoint Graph to show an algorithm for that problem with guaranteed approximations considering some sets of weights for the operations.