Simone de Menezes Karam

Oropouche fever is caused by the Oropouche virus (OROV; Bunyaviridae, Orthobunyavirus), one of the most frequent arboviruses that infect humans in the Brazilian Amazon. This year, an OROV outbreak was identified in Brazil, and its vertical transmission was reported, which was associated with fetal death and microcephaly. We describe the clinical manifestations identified in three cases of congenital OROV infection with confirmed serology (OROV-IgM) in the mother-newborn binomial. One of the newborns died, and post-mortem molecular analysis using real-time RT-qPCR identified the OROV genome in several tissues. All three newborns were born in the Amazon region in Brazil, and the mothers reported fever, rash, headache, myalgia, and/or retro-orbital pain during pregnancy. The newborns presented with severe microcephaly secondary to brain damage and arthrogryposis, suggestive of an embryo/fetal disruptive process at birth. Brain and spinal images identified overlapping sutures, cerebral atrophy, brain cysts, thinning of the spinal cord, corpus callosum, and posterior fossa abnormalities. Fundoscopic findings included macular chorioretinal scars, focal pigment mottling, and vascular attenuation. The clinical presentation of vertical OROV infection resembled congenital Zika syndrome to some extent but presents some distinctive features on brain imaging and in several aspects of its neurological presentation. A recognizable syndrome with severe brain damage, neurological alterations, arthrogryposis, and fundoscopic abnormalities can be associated with in utero OROV infection.

Oropouche fever is caused by the Oropouche virus (OROV; Bunyaviridae, Orthobunyavirus), one of the most frequent arboviruses that infect humans in the Brazilian Amazon. This year, an OROV outbreak was identified in Brazil, and its vertical transmission was reported, which was associated with fetal death and microcephaly. We describe the clinical manifestations identified in three cases of congenital OROV infection with confirmed serology (OROV-IgM) in the mother-newborn binomial. One of the newborns died, and post-mortem molecular analysis using real-time RT-qPCR identified the OROV genome in several tissues. All three newborns were born in the Amazon region in Brazil, and the mothers reported fever, rash, headache, myalgia, and/or retroorbital pain during pregnancy. The newborns presented with severe microcephaly secondary to brain damage and arthrogryposis, suggestive of an embryo/fetal disruptive process at birth. Brain and spinal images identified overlapping sutures, cerebral atrophy, brain cysts, thinning of the spinal cord, corpus callosum, and posterior fossa abnormalities. Fundoscopic findings included macular chorioretinal scars, focal pigment mottling, and vascular attenuation. The clinical presentation of vertical OROV infection resembled congenital Zika syndrome to some extent but presents some distinctive features on brain imaging and in several aspects of its neurological presentation. A recognizable syndrome with severe brain damage, neurological alterations, arthrogryposis, and fundoscopic abnormalities can be associated with in-utero OROV infection.

Neste artigo exploramos a correspondência privada enviada por Moema Toscano à Ruth Menezes Karam, mais especificamente três cartas e 14 cartões. Ruth e Moema se conheceram e tornaram-se amigas – posteriormente missivistas – em 1948. Juntas frequentaram o curso de aperfeiçoamento na Escola Nacional de Educação Física, no Rio de Janeiro e partilharam a “aventura” de estudar na capital carioca, feito ainda incomum no período para duas mulheres solteiras, professoras primárias, do interior do estado gaúcho. Posteriormente, Moema, feminista, militante, socióloga, professora universitária – foi aposentada compulsoriamente da Universidade em abril de 1969, com base no AI-5 e reintegrada à UFRJ em 1979 –, radicou-se no Rio de Janeiro e de lá – e de vários lugares do mundo – escreveu à sua amiga, Ruth, com quem manteve uma amizade de seis décadas. Ruth Menezes Karam, a destinatária, morava em Bagé, na fronteira do Rio Grande do Sul, e era pedagoga, professora e orientadora educacional. Alguns temas são recorrentes na correspondência: as viagens de Moema, a amizade de ambas, a família e, mais tarde, a saúde e o envelhecimento. Trabalhamos com a ideia de Dauphin e Poublan (2002) de que a correspondência ordinária desvela a vida privada, que se esconde atrás da cena pública.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Objective: To describe the population assisted in a genetics outpatient clinic, in a medium-sized town, with respect to diagnosis, type of inheritance, and local impact of genetic care. Methods: Medical records and genetic consultation forms from 2006 to 2018 were reviewed. The variables analyzed were age, sex, origin, current residence, reason for consultation, professional who requested evaluation, final diagnosis, additional exams and their results. Results: A total of 609 patients were seen, 65.9% aged 0 to 12 years. Genetic [...] ABSTRACT Objective: To describe the population assisted in a genetics outpatient clinic, in a medium-sized town, with respect to diagnosis, type of inheritance, and local impact of genetic care. Methods: Medical records and genetic consultation forms from 2006 to 2018 were reviewed. The variables analyzed were age, sex, origin, current residence, reason for consultation, professional who requested evaluation, final diagnosis, additional exams and their results. Results: A total of 609 patients were seen, 65.9% aged 0 to 12 years. Genetic

Congenital disorders are structural or functional anomalies present at birth. This study aims to identify the most frequent birth defects in a neonatal intensive care unit (NICU) over a period of five years. A retrospective cross-sectional study was carried out by reviewing patients files admitted to the neonatal intensive care unit. Data collection was done through standardized charts and then analyzed using Excel program. Sixty children were included in the study, representing 8.6% of hospitalized children in that period. Congenital anomalies were present in male patients (57.33%), preterm (39.33%), and aged between 0 and 7 days (55.7%). Regarding etiology, multifactorial inheritance was responsible for more than 50% of disorders. Gastrointestinal (33.3%) and cardiac (28.3%) anomalies were the most prevalent among them. Down syndrome was the most frequent chromosomal syndrome (11.6%). Given the prevalence and importance of these disorders, this study suggests a clinical geneticist as a consultant or a member of neonatal ICU team is necessary to neonate investigation and to offer an appropriate genetic counseling to families.

INTRODUCTION: Intellectual disability and global developmental delay are frequent causes of genetic consultation requested by pediatricians. Around 30% of severe intellectual disability and 70% of mild intellectual disability do not present a defined diagnosis. OBJECTIVES: Chromosome microarray comparative genomic hybridization test is now the standard diagnosis for patients presenting unexplained global developmental delay or intellectual disability, autism spectrum disorders, and multiple congenital anomalies due to the tests sensibility, increasing the chance for a diagnosis and elucidating size and region affected. CASE REPORT: This paper reports a girl with intellectual disability, prominent hypotonia, postnatal growth retardation and several dysmorphisms with a small subtelomeric 14q terminal deletion whose diagnosis was sought during six years and only became possible through the chromosome microarray test.

Resumo Objetivo Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

RESUMO: Introdução: No estado do Rio Grande do Sul, a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos. Reconhecer os fatores de risco pode modificar a frequência das anomalias congênitas e a mortalidade neonatal. Este artigo teve o objetivo de analisar a variação temporal de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul, de 2005 a 2014, e identificar os fatores associados à sua ocorrência. Método: Trata-se de um estudo descritivo de série temporal, baseado em dados secundários, sobre anomalias congênitas e as variáveis sociodemográficas e de saúde das mães e dos recém-nascidos residentes no Rio Grande do Sul, no período de 2005 a 2014. Resultados: No período investigado, ocorreram 1.386.803 nascimentos oriundos de mães residentes no Rio Grande do Sul, e os casos diagnosticados com anomalias congênitas corresponderam a uma taxa média geral de 9,2 por mil casos, com maior taxa no grupo de mães de recém-nascidos cujo índice de Apgar foi menor que 7; com peso igual ou menor que 1.500 g; com idade gestacional igual ou menor que 31 semanas e residentes na região metropolitana. As anomalias congênitas mais frequentes foram as do sistema osteomuscular, sistema nervoso e aparelho circulatório. Conclusão: Esses dados alertam sobre a mudança no perfil epidemiológico das mães de crianças com anomalias congênitas, mostrando os grupos de maior risco.