Zh. K. Naumenko

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare progressive disease that affects women of reproductive age and is characterized by cystic lung destruction, airflow obstruction, and lymphatic dysfunction. Current diagnostic methods are costly or lack sufficient specificity, highlighting the need for novel non-invasive approaches. Exhaled breath analysis using real-time proton mass spectrometry (PTR-MS) presents a promising strategy for identifying disease-specific volatile organic compounds (VOCs). This cross-sectional study analyzed exhaled breath samples from 51 LAM patients and 51 age- and sex-matched healthy controls. PTR-time-of-flight mass spectrometry (PTR-TOF-MS) was employed to identify VOC signatures associated with LAM. Data preprocessing, feature selection, and statistical analyses were performed using machine learning models, including gradient boosting classifiers (XGBoost), to identify predictive biomarkers of LAM and its complications. We identified several VOCs as potential biomarkers of LAM, including m/z = 90.06 (lactic acid) and m/z = 113.13. VOCs predictive of disease complications included m/z = 49.00 (methanethiol), m/z = 48.04 (O-methylhydroxylamine), and m/z = 129.07, which correlated with pneumothorax, obstructive ventilation disorders, and radiological findings of lung cysts and bronchial narrowing. The classifier incorporating these biomarkers demonstrated high diagnostic accuracy (AUC = 0.922). This study provides the first evidence that exhaled breath VOC profiling can serve as a non-invasive additional tool for diagnosing LAM and predicting its complications. These findings warrant further validation in larger cohorts to refine biomarker specificity and explore their clinical applications in disease monitoring and personalized treatment strategies.

Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease characterized by the progression of respiratory disorders, especially in adult patients. The purpose of the study was to identify volatile organic compounds (VOCs) as predictors of respiratory dysfunction, chronic respiratory infections of Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, and VOCs associated with severe genotype and highly effective modulator treatment (HEMT). Exhaled breath samples from 102 adults with CF were analyzed using PTR-TOF-MS, obtained during a forced expiratory maneuver and normal quiet breathing. Using cross-validation and building gradient boosting classifiers (XGBoost), the importance of VOCs for functional and clinical outcomes was determined. The presence of the previously identified VOCs indole, phenol, and dimethyl sulfide were metabolic outcomes associated with impaired respiratory function. New VOCs associated with respiratory disorders were methyl acetate, carbamic acid, 1,3-Pentadiene, and 2,3-dimethyl-2-butene; VOCs associated with the above mentioned respiratory pathogens were non-differentiable nitrogen-containing organic compounds m/z = 47.041 (CH5NO)+ and m/z = 44.044 (C2H5NH+), hydrocarbons (cyclopropane, propene) and methanethiol; and VOCs associated with severe CFTR genotype were non-differentiable VOC m/z = 281.053. No significant features associated with the use of HEMT were identified. Early non-invasive determination of VOCs as biomarkers of the severity of CF and specific pathogenic respiratory flora could make it possible to prescribe adequate therapy and assess the prognosis of the disease. However, further larger standardized studies are needed for clinical use.

Background: Impulse oscillometry (IOS) is a non-invasive method for determining respiratory impedance and its parameters. IOS has certain advantages over traditional spirometry. Aim: To assess the potential of IOS in the diagnosis of moderately severe airway obstruction. Methods: We examined 53 patients divided in two groups. The first group consisted of 29 patients (26 males and 3 females aged 42 to 89 years) with moderately severe obstructive abnormalities; the second group included 24 patients (17 males and 7 females aged from 18 to 68 years) without ventilatory defects. Results: Obstructive abnormalities were detected by IOS in 93% of patients in group 1, and the severity of obstruction was more pronounced compared to the results of spirometry in 37% of patients. In group 2, the IOS parameters were normal. There were significant differences in the lung function and IOS parameters between the first and second groups. There were significant correlations between airway resistance and IOS parameters in patients with moderately severe obstructive abnormalities. Conclusion: Thus impulse oscillometry can be used in the clinical practice to diagnose disorders of respiratory mechanics in patients with moderately severe airway obstruction.

Ultrasound diagnostic methods completely respond to all current requirements for diagnostic procedures and are valuable, safe, and relatively independent on the patient's condition. As ultrasound scanners are improved and new diagnostic regimens are developed, their use in different clinical field is extended. The most common ultrasound methods in pulmonology are echocardiography and ultrasonography of pleural cavities. Ultrasound investigation of the lung parenchyma is limited due to full reflection of ultra-sound from the aerated lung tissue. The lung density is increased in respiratory diseases; this gives an opportunity to use ultrasonography together with radiological methods for diagnosis and, therefore, to decrease radiation dose for the patient.

The aim of this study was to evaluate changes in lung ventilation and lung diffusing capacity (DLCO) of cystic fibrosis (CF) patients during 1 year after lung transplantation. Methods. Complex lung function was monitored in CF patients underwent bilateral lung transplantation in 2012 – 2016. Results. CF patients (n = 12; mean age, 26.4 ± 4.4 years) were included in the study. Median follow-up after the lung transplantation was 19 (12–57) months. Consistent improvement in lung function parameters and DLCO was observed in 3 months after lung transplantation and maintained during 1 year. The ratio of forced expiratory volume in 1 sec to forced vital capacity was higher the normal level and the bronchial resistance was lower the cut-off values, i.e. the patients did not have bronchial obstruction. The total lung capacity (TLC) decreased to normal according to the anthropometric characteristics of the recipient. Meanwhile, change in the TLC structure, such as non-significant reduction in the vital capacity (VC) together with increase in the functional residual capacity (FRC), residual volume (RV) and RV/TLC ratio, have been developed. Consistent increase in FRC and RV could be explained by changes in the shape and the elasticity of the chest wall after the surgery. DLCO also improved, but was still slightly decreased. Conclusion. The lung function and DLCO improved in a year after bilateral lung transplantation in CF patients. Effects of different factors on postoperative lung function parameters need to be further investigated.

Цель. Выявление у работников промышленного предприятия факторов риска хронических неинфекционных заболеваний (ХНИЗ) и ранняя диагностика хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Материалы и методы. В рамках программы проекта «Мобильная кардиореспираторная и метаболическая лаборатория» (МКРМЛ) проведен аудит здоровья работников (n = 194) промышленного предприятия в возрасте от 31 до 62 лет. Результаты. По результатам обследования показана высокая распространенность таких факторов риска ХНИЗ, как табакокурение (активные курильщики – 45 %, экс-курильщики – 31 %), индекс массы тела ≥ 30 кг / м2 (у 37 %), повышение уровня общего холестерина в капиллярной крови (у 34 %), эндотелиальная дисфункция (у 57 % обследованных). При этом показатели сосудистой биомеханики находились в корреляционной взаимосвязи с состоянием бронхиальной проводимости, величиной системного давления, а также с концентрацией СО в выдыхаемом воздухе. При проведении спирометрии обструктивные нарушения были выявлены у 56 % обследованных, из них ХОБЛ диагностирована у 13 %. У 3 % работников в возрасте от 39 до 43 лет при расчете нижней границы нормы значения отношения объема форсированного выдоха за 1-ю секунду / форсированной жизненной емкости легких (возраст, пол) были ниже порогового значения, что требует дополнительного обследования и динамического наблюдения для исключения ХОБЛ. Заключение. Приближение медицинской помощи непосредственно к рабочему месту работников промышленных предприятий с использованием МКРМЛ является наиболее эффективным инструментом диагностики ХНИЗ и факторов их риска, что позволяет персонифицировать рекомендации по снижению факторов риска, дополнительно обследовать больного и назначить базисную терапию на ранней стадии заболевания.

Цель исследования: установить особенности клинического течения заболевания у больных в зависимости от возраста впервые установленного у них диагноза «Муковисцидоз». Пациенты и методы: проанализированы данные 130 пациентов с муковисцидозом в возрасте 25 лет. В зависимости от возраста установления диагноза сформировано 3 группы обследованных: диагноз впервые установлен в возрасте 0–7, 8–18 и 18–25 лет. Результаты: различий в основных антропометрических, функциональных, микробиологических характеристиках и частоте развития осложнений в двадцатипятилетнем возрасте у пациентов трех групп не выявлено. Однако определены существенные различия в «степени тяжести» генотипов: в группе с диагнозом, установленным в дошкольном возрасте, доминировали «тяжелые» генотипы, в группе с диагнозом, установленным в 7–18 и 18–25 лет, — «мягкие» генотипы. Показана важность терапии пациентов с муковисцидозом дорназой альфа вне зависимости от возраста установления у них диагноза. Выводы: раннее установление диагноза обусловливает своевременное начало терапии, что может сказаться на улучшении прогноза заболевания в дальнейшем. Однако поздняя диагностика у пациентов с «мягким» генотипом оказывает несущественное влияние на формирование клинического течения заболевания в возрасте 25 лет, что свидетельствует о протективном влиянии «мягких» мутаций.

Резюме. В рамках программы проекта "Мобильная кардиореспираторная и метаболическая лаборатория" (МКРМЛ) был проведен аудит здоровья работников Уральского электромеханического завода – УЭМЗ (Екатеринбург). Дизайн проспективного одномоментного несравнительного исследования был основан на проведении первичного скрининга – исследовании функции внешнего дыхания (спирометрия) у всех сотрудников завода, по результатам которого для проведения углубленного обследования по программе МКРМЛ отбирались люди, имеющие значения отношения показателей объема форсированного выдоха за 1-ю секунду и форсированной жизненной емкости легких ОФВ1 / ФЖЕЛ < 0,70. Всего первичный скрининг прошли 799 человек в возрасте от 22,0–76,0 года. При проведении спирометрии с бронходилатационным тестом (БДТ) через 15 мин после ингаляции 400 мкг сальбутамола бронхиальная обструкция различной степени выраженности выявлена у 69 (8,6 %) человек (49 мужчин и 20 женщин). Целью данного исследования было выявление факторов риска хронических неинфекционных заболеваний (ХНЗ) и ранняя диагностика хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) у работников УЭМЗ. Постбронходилатационное отношение ОФВ1 / ФЖЕЛ < 0,7 выявлено у 40 (5 %) человек, из них у 36 (4,5 %) на основании анамнеза, жалоб, клинических данных и данных спирометрического исследования был выставлен предварительный диагноз ХОБЛ. Исследование показало, что проведение обязательной ежегодной спирометрии с проведением БДТ у населения трудоспособного возраста позволяет выявить ХОБЛ на ранних стадиях. Распространение и внедрение в клиническую практику подобных мобильных лабораторий позволит объективно оценить распространенность и степень никотиновой зависимости в конкретной группе пациентов, аргументировано и грамотно помочь в борьбе с никотиновой зависимостью, снизить риск развития как ХОБЛ, так и других социально значимых ХНЗ у населения трудоспособного возраста.

Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг.