Jorge Alberto Madrid Vélez

Approximately 5% of all breast cancers can be attributed to a mutation in the BRCA1 or BRCA2 gene. The genetic component of breast cancer in Colombia has been, for the most part, studied on cases from the Bogota region. Five different founder mutations have been identified in two studies of breast cancer patients in the Bogota region. It is important that the frequency of mutations be established among unselected cases of breast cancer of other regions of Colombia in order to estimate the genetic burden of this cancer in Colombia and to plan genetic services. The aim of this study was to establish the mutation frequencies of the BRCA genes in breast cancer patients unselected for family history or age, from Medellin, Colombia.

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por la sigla en inglés de gastrointestinal stromal tumors) son neoplasias no epiteliales del tubo digestivo y del mesenterio caracterizadas por un patrón histológico y de inmunohistoquímica específico. Hasta 1983 se las clasificaba erróneamente como leiomiomas, leiomioblastomas y leiomiosarcomas; en ese año Mazur y Clark acuñaron el término “tumor estromal”. Los GIST constituyen menos del 1% de los tumores malignos del tracto gastrointestinal y el 5% de los todos los sarcomas, con una incidencia de 0,68/100.000 habitantes. Se ha documentado que estos tumores son el resultado de mutaciones de los protoncogenes c-Kit y PDGFRα que alteran las cascadas de señales intracelulares. Pueden ocurrir desde el esófago hasta el ano y su forma de presentación clínica depende de la localización y el tamaño. Los GIST primarios son de tratamiento quirúrgico, mientras que en la fase avanzada se puede recurrir a la terapia molecular dirigida, luego del desarrollo del mesilato de imatinib. Hay controversia sobre las terapias adyuvante y neoadyuvante. El presente artículo es una actualización sobre los GIST con base en la literatura disponible al respecto.