Juliia Gontar

The expedience of using oocytes with morphological dysmorphism in assisted reproduction technology programs is debatable. This study aimed to estimate morp

Мета. Оцінка генетичних характеристик ембріонів-носіїв транслокацій та аналіз методології дослідження транслокацій. Методи. Структуру хромосом аналізували за допомогою класичних цитогенетичних методів GTG, FISH. Передімплантаційне генетичне тестування для виявлення структурних перебудов хромосом ембріонів проводили на клітинах трофектодерми методами NGS і FISH. Результати. Частка носіїв транслокації у вибірці пацієнтів із порушеннями репродукції (n = 6156) склала 1,1 %, робертсонівських транслокацій – 0,4 %, реципрокних – 0,8 %. 5-добових ембріонів зі збалансованими реципрокними транслокаціями в 3–4 рази менше, ніж із незбалансованими. Еуплоідні ембріони зі збалансованими варіантами від носіїв транслокації матерів і батьків склали 14,3 % і 12,5 %. Анеуплоїдні ембріони з незбалансованими траслокаціями – 59,2 % у матерів і 63,2 % у батьків від усіх отриманих ембріонів, 80,6 % і 77,8 % відповідно – від незбалансованих. Висновки. Розуміння поширеності сегментарних порушень каріотипу серед населення і сучасних методів дослідження дозволяє оптимізувати репродуктивну допомогу пацієнтам. Ключові слова: реципрокні транслокації, ембріони, ПГТ-СП, NGS, FISH.

The field of preimplantation genetic testing (PGT) is evolving fast, and best practice advice is essential for regulation and standardisation of diagnostic testing. The previous ESHRE guidelines on best practice for PGD, published in 2005 and 2011, are considered outdated, and the development of new papers outlining recommendations for good practice in PGT was necessary. The current paper provides recommendations on the technical aspects of PGT for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR) and PGT for aneuploidies (PGT-A) and covers recommendations on array-based comparative genomic hybridisation (aCGH) and next-generation sequencing (NGS) for PGT-SR and PGT-A and on fluorescence in situ hybridisation (FISH) and single nucleotide polymorphism (SNP) array for PGT-SR, including laboratory issues, work practice controls, pre-examination validation, preclinical work-up, risk assessment and limitations. Furthermore, some general recommendations on PGT-SR/PGT-A are formulated around training and general risk assessment, and the examination and post-examination process. This paper is one of a series of four papers on good practice recommendations on PGT. The other papers cover the organisation of a PGT centre, embryo biopsy and tubing and the technical aspects of PGT for monogenic/single-gene defects (PGT-M). Together, these papers should assist everyone interested in PGT in developing the best laboratory and clinical practice possible.

Визначення та прогноз індивідуальної радіаційної чутливості (ІРЧ) людини залишається актуальною проблемою в галузі радіобіології. Хромосомні аберації стабільного типу, які визнані індикаторами опромінення, можуть брати участь у злоякісній трансформації клітин. На основі класичного цитогенетичного аналізу (рівномірного забарвлення клітин) стабільні аберації вдається виявити лише у 20 % випадків. Використання диференційного забарвлення клітин дає змогу виявляти найбільш повний спектр радіаційно-індукованих аберацій хромосом, у тому числі стабільні, як загрозу підвищеного канцерогенного ризику. Мета дослідження — визначити частоту та спектр радіаційно-індукованих аберацій хромосом у лімфоцитах крові осіб з високою ІРЧ. Проведено цитогенетичне обстеження осіб з високою індивідуальною радіочутливістю (коефіцієнтірч 1,2—1,7), які працюють у сфері дії іонізуючого випромінювання, на основі диференційного забарвлення хромосомних препаратів лімфоцитів периферичної крові. Висока індивідуальна чутливість до опромінення поєднується з абераціями стабільного типу хромосом 3, 5, 9 та 14. Це вказує на підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань. Також показано, що хромосоми залучаються до перебудов з різною частотою, що свідчить про їх міжіндивідуальну чутливість до опромінення. У рамках виконаного цитогенетичного дослідження найбільшу чутливість до опромінення виявлено у хромосоми 5. Хромосома Y не була залучена до жодної перебудови. Рекомендовано впровадження розробленого “Паспорту індивідуальної радіочутливості людини за цитогенетичними показниками” з метою підвищення якості диспансеризації професіоналів, зайнятих у сфері дії іонізуючої радіації.

The efficiency of in vitro fertilization and embryo transfers into human uteri is low, because approximately 50% of embryos transferred into the uterine cavity are capable to continue their...

The factors of cryopreservation can disrupt molecular mechanisms of normal chromosome’s segregation during meiosis and to increase the number of aneuploidy in embryos. The aim of the paper was to determine the frequency of aneuploid embryos obtained from the thawed oocytes in comparison with the fresh embryo cycles. Preimplantation genetic testing for aneuploidy was performed using fluorescence in situ hybridization with the study of such chromosomes as 13, 16, 18, 21, 22, X, Y. Statistical hypotheses were checked using criteria t, c2 at levels of significance p<0.05, p<0.01, p<0.001. The results have shown that the embryos obtained from vitrificated and fresh oocytes had identical frequency of chromosomal nondisjunctions. However, there was marked the increasing of the mosaicism frequency in the embryos get from thawed oocytes. Aneuploidies were rarer determine among the embryos obtained from vitrificated oocytes, which may indicate a less viability of oocytes with violations in the number of certain chromosomes. This research is the fragment of SRW IPCandC NASU 2.2.6.58 “Study of influence of cryopreservation factors by the vitrification method on morphologically functional descriptions of reproductive cells and embryos”, number of state registration 0116u003498.