Susana L. Silva

A terapêutica substitutiva com imunoglobulina é parte essencial do tratamento dos erros inatos da imunidade que comprometem a resposta humoral. O seu principal objetivo é fornecer anticorpos de forma passiva, prevenindo infeções graves ou recorrentes, bem como as suas complicações a médio e longo prazo. Atualmente, existem diferentes vias de administração: endovenosa, subcutânea convencional, e subcutânea facilitada com hialuronidase recombinante. A escolha da via de administração deve ser feita de forma individualizada, com participação ativa do doente e orientação pelos profissionais de saúde quanto às vantagens e limitações de cada alternativa. Este protocolo pretende esclarecer sobre as modalidades disponíveis de tratamento com imunoglobulina, propor orientações práticas para a sua escolha e, com isso, favorecer uma maior adesão e eficácia terapêutica, promovendo maior estabilidade clínica dos doentes.

Fundamentos:O omalizumab (OMA) está aprovado para a urticária crónica espontânea (UCE) refratária aos anti-histamínicos. A possibilidade de autoadministração (AA) de OMA evita deslocações ao hospital, particularmente relevante em tempo de pandemia. Objetivos: Avaliaram-se o controlo da UCE, segurança da AA de OMA, grau de satisfação e redução dos custos para os doentes sob OMA em AA por período igual ou superior a 12 semanas e após duas sessões de ensino em Hospital de Dia (HD), entre janeiro e junho de 2021. Métodos: Aplicou-se um questionário(30 perguntas) visando a caracterização clínica/demográfica, terapêutica, reações adversas (RA), vantagens/preocupações percecionadas e avaliação de UCE em T0 (última administração em HD) e T1 (12 semanas em AA), por score de atividade da urticária nos últimos sete dias (UAS7), teste de controlo da urticária (UCT) e índice de qualidade de vida em dermatologia (DLQI). Resultados: Incluíram-se 25 doentes com tempo médio de UCE de 7,4 ±3,9 anos e duração do tratamento com OMA de 3,2 ±1,9 anos. À data do questionário, 52% tinham 3 AA de OMA 300mg, com periodicidade variável entre 4/4 semanas (44%) e 8/8 semanas (12%); 40% sem anti-histamínico associado. Em 88% administrado pelo próprio; 64% relatou igual intensidade de dor na AA face à administração em HD. Não se registaram RA graves. No controlo da UCE não se verificaram diferenças estatisticamente significativas nos scores entre T0 e T1. Todos consideraram a AA vantajosa, valorizando sobretudo a diminuição do tempo/custos despendidos. 48% referiu algum receio na AA, sobretudo na manipulação do OMA. A maioria (76%) considerou o processo simples e prático, valorizando os ensinos prévios em HD; 52% considerou não haver aspetos a melhorar; das sugestões apontadas, 28% referiam-se à simplificação do processo de entrega do OMA. Conclusões: O OMA em AA apresentou impacto positivo na satisfação dos doentes com UCE, mantendo-se o controlo da UCE e segurança terapêutica.

XLA patient with 7‐month course of COVID‐19 with persistent plasma SARS‐CoV‐2 load revealed a sustained non‐inflammatory profile of myeloid cells in association with contained severity of disease, arguing in favor of the use of BTK inhibitors in SARS‐COV‐2 infection.

Fundamentos: A vacinação contra a COVID -19 é essencial para o controlo da pandemia. As reações adversas após a vacinação são comuns, embora a anafilaxia seja rara. Objetivos: Caracterizar as reações imunoalergológicas que motivaram referenciação pré -vacinação dos cuidados de saúde primários (CSP), analisar o impacto da alergia medicamentosa nesta referenciação e avaliar o resultado da vacinação após estratificação do risco. Métodos: Estudo observacional retrospetivo, com inclusão dos doentes referenciados à consulta de Imunoalergologia de um hospital terciário a partir dos CSP para avaliação do risco de reações de hipersensibilidade (RHS) graves à vacina contra a COVID -19 entre janeiro -junho de 2021. A estratificação do risco foi efetuada de acordo com o protocolo do serviço. Resultados: De um total de 733 doentes referenciados dos CSP, 510 foram admitidos, dos quais 445 foram avaliados, 369 (83%) do sexo feminino, média de idades 66±13 anos [20 -99 anos], 122 (27%) atópicos. A maioria (n=349, 78%) foi referenciada por reações prévias a medicamentos, dos quais 69 (15,5%) por reações a vacinas. Os anti -inflamatórios não esteroides (n=97, 51%) e os antibióticos (n=70, 36%) foram os mais reportados nas suspeitas/ hipersensibilidade confirmada a fármacos. O perfil das reações medicamentosas diferiu nos doentes de baixo risco (61% com RHS, 39% anafilaxia) e de risco intermédio/elevado (92% com RHS, 65% anafilaxia). Após avaliação, 323 doentes foram encaminhados para vacinação no centro de vacinação, dos quais 280 receberam pelo menos uma dose da vacina. Dois doentes tiveram agravamento da urticária crónica e uma teve reação vasovagal após a vacina. Foram vacinados em meio hospitalar 122 doentes, dos quais 69 receberam uma dose da vacina. Apenas dois apresentaram reações cutâneas ligeiras. Conclusões: A alergia medicamentosa foi o principal motivo de avaliação do risco pré -vacinação. A maioria dos doentes foi vacinada no centro de vacinação sem intercorrências. O protocolo utilizado foi eficaz, sem reações de relevo nem casos de anafilaxia.

Common Variable Immunodeficiency (CVID), the most prevalent symptomatic primary immunodeficiency, is frequently associated with severe inflammatory complications that determine its morbidity and mortality. We hypothesize that Helicobacter pylori (HP), a very common worldwide infection, may contribute to the clinical and immune phenotype of CVID. We stratified 41 CVID patients into HP+ (n=26) and HPneg (n=15) groups, according to previous urease breath test and/or gastric biopsies, and compared their clinical manifestations and immune profile evaluated by flow cytometry. No genetic variants with known potential impact in HP infection were found upon WES/WGS. Gastric complications were significantly more frequent in HP+ patients. Importantly, the six CVID patients with gastric cancer were infected with HP. In contrast, a significantly higher frequency of cytopenias was observed in the HPneg. Moreover, HP+ did not feature higher prevalence of organ auto-immunity, as well as of lung, liver or intestinal inflammatory manifestations. We observed the same B-cell profiles in HP+ and HPneg groups, accompanied by marked CD4 and CD8 T-cell activation, increased IFNγ production, and contraction of naïve compartments. Notably, HP+ patients featured low CD25 despite preserved Foxp3 levels in CD4 T cells. Overall, HP impact in CVID inflammatory complications was mainly restricted to the gastric mucosa, contributing to increased incidence of early onset gastric cancer. Thus, early HP screening and eradication should be performed in all CVID patients irrespective of symptoms.