Gülcan Teci̇rLi̇

Background/aim: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder with high treatment costs and significant psychosocial burden. In 2021, Türkiye launched a national premarital SMA carrier screening program integrated with in vitro fertilization (IVF) with preimplantation genetic testing (PGT) services for couples identified as carriers. This study aimed to compare the costs associated with the carrier screening and prevention program versus a no-screening (treatment-only) scenario. Materials and methods: A cost comparison model was developed using data from the Turkish Statistical Institute, the Ministry of Health, and the Social Security Institution. The annual costs of SMA treatment (with nusinersen and risdiplam) and the costs associated with carrier screening, genetic counseling, and IVF with PGT were compared. Projections estimated 115 new SMA cases annually based on national birth rates and carrier frequencies. Results: The total annual cost of the premarital carrier screening and prevention program was estimated at TRY 112,801,201.6 (EUR 2,418,550.6). In contrast, the treatment of 115 new cases of SMA with nusinersen would cost TRY 1,091,623,700 in the first year alone, reaching a cumulative cost of TRY 2,183,247,377 over three years. The three-year cumulative cost for risdiplam treatment was calculated as TRY 1,196,414,795. The cost of preventing the birth of one SMA-affected child through the screening program was estimated as TRY 854,554.6, whereas treatment costs per child reached as high as TRY 18,984,759.6 with nusinersen. Conclusion: The SMA premarital carrier screening and prevention program in Türkiye significantly reduces healthcare expenditures and disease burden. Primary prevention through carrier screening is associated with lower overall costs than long-term treatment, offering both economic and social advantages for public health policy.

Klinik uygulama kılavuzları (rehber ve protokoller), belirli klinik durumlar için uygun sağlık bakımı hakkında hekim ve hasta kararlarına yardımcı olmak için geliştirilmiş sistematik açıklamalardır. Klinik uygulamayı dolayısıyla sağlık sonuçlarını iyileştirmek için, iyi geliştirilmiş Klinik Uygulama Kılavuzlarına ve etkili uygulama yöntemlerine ihtiyaç vardır. Özellikle son 30 yılda, klinik uygulama kılavuzlarının temelini oluşturan yöntemlerin geliştirilmesi, güncellenmesi, raporlanması, özel amaçlara göre uyarlanması, uygulanması ve değerlendirilmesi üzerine yapılan araştırmalar hız kazanmıştır. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Daire Başkanlıklarından biri olan Araştırma Geliştirme ve Sağlık Teknolojisi Değerlendirme Dairesi Başkanlığı koordinasyonunda hazırlanan COVID-19 dışındaki klinik rehber ve protokollerin, sağlık olgularının yönetiminde kanıta dayalı iyi klinik uygulamaları tanımlaması, hasta bakım ve güvenlik standartlarını belirlemesi ile etkili ve sürdürülebilir stratejilerin seçiminde tüm sağlık profesyonellerine rehberlik etmesi hedeflenmektedir. Ülke düzeyinde, daha iyi klinik sonuçlara ulaşılmasına katkıda bulunmak için oluşturulan bu dinamik yapının gelişimi ile etkili ve verimli bir şekilde sürekliliğin sağlanması, ilgili tüm paydaşların desteği ile mümkündür.

Avrupa Birliği (AB) üyesi ülkeler, belli alanlarda sahip oldukları yetkilerini Birliğe devrederek AB’ye üye ülkelerde doğrudan uygulanan hukuk kuralları yaratma yetkisini verirler. Ancak sağlık hizmetlerine ilişkin düzenlemeler bu kapsamda yer almayıp yerellik ilkesi benimsenmiştir. Diğer yandan aday ülkeler mevzuat uyumu açısından izlenmekte ve tespit edilen hususlar yıllık ilerleme raporları ile kamuoyuna açıklanmaktadır. İlerleme raporları sayesinde ülkeler eksikliklerini görerek uyum kapsamında atılacak adımları planlayabilmektedir. Bu çalışmada, T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından Avrupa Birliği mevzuat uyumu kapsamında yürütülen çalışmalar, uyum çalışması yapılamayan ya da yeterli ilerleme sağlanamayan alanlar ortaya konulmuştur. Ayrıca Avrupa Birliği’ne tam üyelik yolunda sağlığın yer aldığı alanlarda karşılaşılan sorunlar, Türkiye İlerleme Raporları çerçevesinde irdelenerek tespit edilen sorunlara yönelik çözüm önerileri ortaya konmaya çalışılmıştır.

Various approaches are being developed to manage the short-, medium- and long-term effects of the Novel Corona Virus Disease (COVID-19). However, there is not enough information about how the health of people who have been exposed to the virus will be affected, especially in the long term. Therefore, it has been decided by the Turkish Ministry of Health to establish COVID-19 Follow-up Centers in order to detect possible complications that may develop in patients who have recovered from COVID-19 in the early period and to make necessary interventions in a timely manner. In these centers, it is aimed to reveal the short, medium and long-term side effects of the disease by systematically and regularly monitoring the patients diagnosed with COVID-19, regardless of whether they have any complaints. In this study, the establishment process of the COVID-19 Follow-up Centers, the patient follow-up process has been evaluated. This study is expected to make contribution to the future policies to be implemented in future pandemics.