Rajendra Tamrakar

Introduction: Laron syndrome (LS) is a rare, autosomal recessive disorder of growth hormone insensitivity, characterized by proportional short stature and low concentrations of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) despite normal or increased levels of growth hormone. Case presentation: A 28-year-old woman presented with proportional short stature and a markedly low body weight, with a BMI of 14.5 kg/m ² . Physical examination revealed a characteristic phenotype, including a prominent forehead, saddle-shaped nose and blue-tinted sclera. Investigations revealed low serum IGF-1 levels with elevated levels of growth hormone. Severe vitamin D deficiency and secondary hyperparathyroidism were observed. Differentials of malnutrition and clinical hypothyroidism were systematically ruled out. Management was focused on closed fracture reduction, vitamin D and calcium supplementation, and physical rehabilitation of the patient. Clinical discussion: Based on the phenotypic presentation and endocrine profile of the patient, a clinical diagnosis of LS was formulated. Unlike common LS presentations, this patient was markedly underweight, suggesting ethnic and nutritional variations. The comorbid vitamin D deficiency likely acted as a disease modifier, exacerbating the skeletal complications in an already compromised skeletal system. Conclusion: This case underscores the importance of strong clinical acumen in diagnosing rare growth disorders, especially in resource-limited settings where confirmatory genetic testing is not readily available. It also highlights how secondary bone disturbances can exacerbate the presentation, leading to significant functional impairment.

Klinefelter syndrome (KS) is the most common chromosomal condition affecting males, usually caused by the presence of an extra X chromosome (47, XXY). However, it often remains undiagnosed until adulthood. We report a unique case of a 24-year-old man whose primary concern was persistent nausea and vomiting, an atypical presenting complaint of Klinefelter syndrome. Further evaluation revealed typical features of KS, including infertility despite normal sexual desire, gradual enlargement of the breasts, tall stature, sparse facial and body hair, small testes, and learning difficulties. An uncommon finding in the patient was premature loss of dentition. Hormonal tests showed low testosterone levels with elevated gonadotropins and estradiol, consistent with primary hypogonadism, and karyotype analysis confirmed the diagnosis. This case highlights the wide spectrum of clinical features associated with Klinefelter syndrome, including both typical and atypical manifestations. This report emphasizes the need for increased awareness of such unusual presentations, for early diagnosis, and a multidisciplinary approach to management that can improve physical health, psychological well-being, and overall quality of life.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) — это редкий, угрожающий жизни гипервоспалительный синдром, характеризующийся неконтролируемой активацией иммунной системы, приводящей к цитокиновому шторму, полиорганной дисфункции и высокой смертности при отсутствии лечения. Вторичный ГЛГ у взрослых часто провоцируется инфекциями, злокачественными новообразованиями или аутоиммунными заболеваниями, проявляясь неспецифическими симптомами, такими как стойкая лихорадка, цитопения и органомегалия, что создает значительные диагностические трудности в условиях ограниченных ресурсов. В данном случае описывается 35-летний мужчина из Панчхала, Непал, у которого наблюдалась длительная высокая температура, первоначально ошибочно диагностированная как брюшной тиф, а позже осложненная внутрибольничной пневмонией. Несмотря на применение антибиотиков широкого спектра действия, симптомы сохранялись, что привело к переводу в больницу Дхуликхель. Клиническое обследование выявило спленомегалию, бицитопению и дыхательную недостаточность, потребовавшую интенсивной терапии и искусственной вентиляции легких. Результаты лабораторных исследований включали выраженную гиперферритинемию, гипертриглицеридемию и признаки гемофагоцитоза при аспирации костного мозга, что соответствовало ≥5 диагностическим критериям HLH2004 и подтверждало диагноз вторичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза, вероятно, спровоцированного инфекцией. Стандартное лечение по протоколу HLH2004 включает дексаметазон и этопозид, а в отдельных случаях — циклоспорин. Однако из-за финансовых ограничений и ограниченной доступности этопозида в условиях ограниченных ресурсов была начата монотерапия дексаметазоном (10 мг/м²/день первоначально, с постепенным снижением дозы в течение нескольких недель). У пациента наблюдалось быстрое клиническое улучшение: лихорадка прошла в течение нескольких дней, цитопения скорректирована, функция органов нормализовалась. Он был экстубирован, отключен от аппарата искусственной вентиляции легких и выписан после полного выздоровления без рецидива при последующем наблюдении. Стандартное лечение по протоколу HLH2004 включает дексаметазон и этопозид, а также циклоспорин в отдельных случаях. Данный случай подчеркивает диагностические трудности гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ) в условиях ограниченных ресурсов, где недоступны современные методы диагностики (например, определение растворимого CD25, активности NK-клеток, генетическое профилирование). Он также демонстрирует, что монотерапия дексаметазоном может привести к полной ремиссии у отдельных пациентов с вторичным ГЛГ, особенно при инфекционных формах, избегая токсичности и высокой стоимости этопозида. В таких регионах, как Непал, где ГЛГ остается недостаточно изученным заболеванием, а смертность высока из-за задержки диагностики, этот подход может предложить приемлемую альтернативу, требующую дальнейших проспективных исследований для подтверждения эффективности и выявления предикторов ответа.

Background: Hyperprolactinemia and subclinical hypothyroidism may be associated and are usually accompanied by menstrual disorders in female patients. The objective of this study is to determine the prevalence and association of hyperprolactinemia in subclinical hypothyroidism and the associated clinical features. Materials and Methods: This is a hospital-based descriptive cross-sectional study conducted from 1 July 2022 to 31 December 2022. Serum Prolactin level was measured in subclinical hypothyroid patients who met the inclusion criteria.Descriptive statistics such as frequency and percentage for categorical variables and mean with standard deviation for quantitative variables were calculated. Pearson’s Chi-square test was used for statistical analysis and the p-value 10 µIU/mL group). There was no significant association between subclinical hypothyroidism and prolactin levels.Menstrual irregularities were the most common clinical manifestations which account for 44.2% of female subclinical hypothyroid patients and menstrual irregularities were significantly associated with hyperprolactinemia. Conclusion: The number of patients with hyperprolactinemia in subclinical hypothyroidism was substantial even though the association between them was not significant. Assessment of serum prolactin may be considered in subclinical hypothyroid patients who present with menstrual irregularities