Patricio Eduardo Cabané Toledo

Parathyroid cancer (PC) presents clinically as a case of hyperparathyroidism associated with local compression symptoms. The definitive diagnosis of PC is complex as it requires unequivocal criteria of invasion in postoperative biopsy. Given the difficulty in confirming the diagnosis of PC, attempts have been made to address this problem through the search for biomarkers, mainly using immunohistochemistry. Within this theme, the phenomenon of epithelial–mesenchymal transition and cancer stem cell markers have been scarcely studied; this could eventually help discriminate between a diagnosis of parathyroid adenoma or carcinoma. On the other hand, identification of oncogenes and tumor suppressing genes, as well as epigenetic markers such as miRNAs, lncRNAs, and circRNAs all play a crucial role in tumorigenesis and have enormous potential as diagnostic tools. Furthermore, proteomic-based and inflammatory markers have also been described as diagnostic aids for this uncommon neoplasm. This review presents a clinical approach to the disease, as well as providing a state-of-the-art analysis of basic biomarkers in diagnosis and future projections in this field.

Introducción: El carcinoma de paratiroides (CP) es una entidad infrecuente; representando al 1% de los casos de hiperparatiroidismo primario. Su diagnóstico es complejo y su tratamiento se basa en la resección en bloque con estructuras contiguas.Método: Estudio retrospectivo y descriptivo, de los casos de CP diagnosticados en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile en el período comprendido entre enero de 2001 a diciembre de 2021.Resultados: Se identificaron 18 casos de CP, 11 pacientes masculinos y 7 femeninos, con una mediana de edad de 58 años. Hubo sospecha preoperatoria de CP en 7 pacientes (38,9%). La calcemia preoperatoria promedio fue de 13,7 mg/dl +/- 2 DE; mientras que la calcemia postoperatoria fue de 10,7, 9,5 y 9 mg/dl los días 1, 3 y 14, respectivamente. La mediana de PTH preoperatoria fue de 833,5 pg/ml +/- 411 DE; con valores a los 15 y 30 minutos de la resección de 83,6 y 45,6 pg/ml, respectivamente; y 26,5 pg/ml a las 24 horas del postoperatorio. La mediana del tiempo operatorio fue de 120 minutos +/- 56 DE. Las cirugías realizadas fueron: tiroidectomía total + tumorectomía en 7 casos, lobectomía tiroidea + tumorectomía en 6 casos, tumorectomía en 3 pacientes y paratiroidectomía subtotal en 2 pacientes. El diámetro tumoral más grande fue de 7,5 cm y 5 casos tuvieron infiltración del tejido circundante. Se realizó disección central del cuello profiláctica en 5 pacientes, ninguno con afectación metastásica.Conclusión: El CP es una enfermedad compleja e infrecuente, que requiere tratamiento multidisciplinario principalmente con cirugía.

Introducción: El manejo habitual del HPTP ha experimentado varias modificaciones en el tiempo en cuanto a tecnologías de localización y tipos de cirugía. En general, tiene un alto éxito terapéutico. Sin embargo, hay un porcentaje de casos que presentan persistencia o recurrencia y pueden ser muy difíciles de enfrentar. Metodología: En este artículo mostramos un esquema de enfrentamiento basado en la literatura y en los casos clínicos enfrentados por los autores, que permiten abordar desde la causa probable y los estudio de relocalización, hasta el manejo terapéutico y sus posibles evoluciones. Además, se analiza cada una de las situaciones descritas en la Parte 1 de este artículo con una revisión actualizada de la literatura. Conclusión: El estudio protocolizado y en equipo multidisciplinario es vital para abordar adecuadamente los casos de pacientes con HPTP persistente y recurrente. Con este esquema de pensamiento proponemos una forma de enfrentar el problema.

Introducción: El hiperparatiroidismo primario (HPP) es el tercer trastorno endocrino más frecuente, siendo la cirugía el único tratamiento curativo. Los resultados dependen del estudio pre quirúrgico y de la técnica quirúrgica a utilizar.Objetivo: Se realiza una descripción de los resultados de cohortes históricas de exploración cervical bilateral (EB) y exploración focalizada (EF). Materiales y Métodos: Se compararon la EB y EF, ambas con PTH intraoperatoria (PTHio), operados por un cirujano de cabeza y cuello en dos centros clínicos universitarios.Resultados: Se incluyeron 138 pacientes operados por HPP, 94 pacientes con EB y 44 con EF. Se logró descenso según criterios de Miami y Roma en la mayoría de los pacientes. Al seguimiento, en ambos grupos se logra normalización de calcemia y PTH, sin diferencia significativa (p>0,05). La enfermedad multiglandular se logró diagnosticar en 3 de 11 casos que no tenían diagnóstico preoperatorio de sospecha en imágenes en el grupo de EB y ninguno en EF.Discusión: Los resultados de EB y EF con medición de PTHio son similares en cuanto a resultados, con diferencias en el diagnóstico de enfermedad multiglandular.Conclusión: La EB (grupo experto) puede ser considerada como alternativa de primera línea.

Introducción: En la cirugía del Hiperparatiroidismo Primario (HPTP), hasta un 5% de los pacientes pueden presentar persistencia o recurrencia de su enfermedad. Las causas de cada una de estas situaciones dependen de múltiples factores relacionados con la enfermedad misma, localización preoperatoria, el tipo de cirugía elegida y realizada, exámenes intraoperatorios y la experiencia del cirujano. Metodología: Revisión de fichas clínicas. Se describen 14 casos de persistencia y recurrencia. Resultados: Descripción de casos clínicos. Conclusión: Se discute la literatura y desarrolla un diagrama de enfrentamiento para guiar el estudio, posibles causas y manejo terapéutico.

Parathyroid cancer (PC) presents clinically as a case of hyperparathyroidism associated with local compression symptoms. The definitive diagnosis of PC is complex as it requires unequivocal criteria of invasion in postoperative biopsy. Given the difficulty in confirming the diagnosis of PC, attempts have been made to address this problem through the search for biomarkers, mainly using immunohistochemistry. Within this theme, the phenomenon of epithelial-mesenchymal transition and cancer stem cells markers have been scarcely studied; and could eventually help discriminate between a diagnosis of parathyroid adenoma or carcinoma. This review presents a clinical approach to the disease; as well as providing a state of the art analysis of basic biomarkers in diagnosis and future projections in this field.

Thyroid cancer diagnosis primarily relies on imaging techniques and cytological analyses. In cases where the diagnosis is uncertain, the quantification of molecular markers has been incorporated after cytological examination. This approach helps physicians to make surgical decisions, estimate cancer aggressiveness, and monitor the response to treatments. Despite the availability of commercial molecular tests, their widespread use has been hindered in our experience due to cost constraints and variability between them. Thus, numerous groups are currently evaluating new molecular markers that ultimately will lead to improved diagnostic certainty, as well as better classification of prognosis and recurrence. In this review, we start reviewing the current preoperative testing methodologies, followed by a comprehensive review of emerging molecular markers. We focus on micro RNAs, long non-coding RNAs, and mitochondrial (mt) signatures, including mtDNA genes and circulating cell-free mtDNA. We envision that a robust set of molecular markers will complement the national and international clinical guides for proper assessment of the disease.

MARCADORES DE CÁNCER STEM CELLS Y TRANSICIÓN EPITELIO MESENQUIMAL COMO FACTORES DE AGRESIVIDAD Y PROGRESIÓN EN PACIENTES JÓVENES CON CÁNCER DE TIROIDES

Introducción. Los paragangliomas del cuerpo carotídeo son neoplasias infrecuentes y representan el 0,6 % de los tumores de cabeza y cuello. La edad de presentación promedio es la quinta década de vida. El objetivo de este artículo fue describir un caso de paraganglioma del cuerpo carotídeo en una adolescente. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente adolescente con paraganglioma de cuerpo carotídeo derecho, de 5x3x3 cm, Shamblin III. Se analizaron la historia clínica, los exámenes diagnósticos, la técnica quirúrgica utilizada y su evolución correspondiente. La información fue obtenida a partir de la ficha clínica, previa autorización por consentimiento de los padres de la paciente. Resultados. Se hizo resección quirúrgica completa y reparo vascular con injerto de vena safena invertida, con evolución favorable y permeabilidad completa del puente vascular, sin secuelas. Conclusión. Este caso podía corresponder a un tumor de etiología familiar, dada su edad temprana de presentación. Se hizo necesario complementar su estudio con imágenes y objetivar el compromiso vascular asociado para la planificación quirúrgica. En estos pacientes, la complejidad de su localización y el compromiso vascular del tumor requiere de un equipo multidisciplinario, con cirujanos de cabeza y cuello y cirujanos vasculares para un resultado exitoso.

Introducción: El carcinoma basocelular es actualmente el cáncer de piel más frecuente, siendo su principal factor de riesgo la exposición a radiación ultravioleta. Su tratamiento es la resección quirúrgica, según riesgo de recurrencia. La reconstrucción facial posterior a la resección se enfrentará según la unidad estética de la cara, lo cual determinará la técnica quirúrgica a utilizar.Materiales y Métodos: El siguiente caso clínico aborda la resección de un carcinoma basocelular nodular morfeiforme ubicado en mejilla y ala nasal, y posterior reconstrucción mediante el uso de un Colgajo de Mustardé, con resultado exitoso.Resultados: Evolución favorable, con reseccion completa de la lesion tumoral y vitalidad del colgajo postoperatorio. Cursó con una leve desviación nasal que cedió con masaje de la cicatriz. Se puede plantear una plastía de retoque del ala nasal a futuroConclusión: Presentamos un caso clínico de un carcinoma basocelular facial con alto riesgo de recurrencia que fue tratado en forma segura y efectiva con un colgajo de Mustardé.