Mukaddes Asena Yıldırım

ÖZAmaç: Polikistik over sendromu (PKOS), doğurganlık çağındaki kadınlar arasında sık karşılaşılan, çok faktörlü, sosyal yaşamı ileri derecede etkileyen, belirti ve bulguları bireyler arasında farklılık gösteren önemli bir halk sağlığı problemidir. Son yıllarda insülin düzeyi ve kan şekeri üzerindeki etkisi yapılan çalışmalarda gösterilen ghrelin hormonunun, PKOS etiyopatogenezinde rol oynayabileceği ileri sürülmektedir. Türk PKOS hastalarında ghrelin hormonunu kodlayan GHRL rs696217 gen polimorfizminin PKOS duyarlılığına ve plazma açilli ghrelin düzeylerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Kadın Doğum Kliniği’ne başvuran Rotterdam (2003) kriterlerine göre PKOS Fenotip I tanısı alan 51 kadın ile siklusları düzenli, klinik ve laboratuvar olarak hiperandrojenizm bulguları göstermeyen, ultrasonografik görüntülemede overleri polikistik görünümde olmayan, insülin direnci, tip 2 diyabet ve glukoz intoleransı gibi metabolik bir hastalığı olmayan 48 sağlıklı kadın dahil edilmiştir. GHRL rs696217 gen polimorfizmi PCR-RFLP, plazma açilli ghrelin düzeyleri ise ELISA yöntemiyle belirlenmiştir. Bulgular: PKOS hastalarında GHRL rs696217 G ve T alel frekansları sırasıyla %91 ve %9, karşılaştırma grubunda ise %95 ve %5 olarak hesaplanmıştır. Plazma açilli ghrelin düzeyi PKOS hastalarında 18,3 pg/ml ve karşılaştırma grubunda 18,6 pg/ml olarak ölçülmüştür. İki grup arasında alel frekansları ve plazma açilli ghrelin düzeyleri açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmemiştir (sırasıyla p=0,739 ve p=0,923). PKOS tanılı kadınlarda GT+TT genotipli bireylerde plazma açilli ghrelin düzeyinin (25,08 pg/ml) GG genotipli bireylere (18,01 pg/ml) göre istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde daha yüksek olduğu belirlenmiştir (p=0,026). Sonuçlar: Türk PKOS hastalarında GHRL rs696217 polimorfizmi variant aleli ile yüksek plazma açilli ghrelin düzeyi arasındaki ilişki ilk kez gösterilmiştir.

Günümüzde tüm dünyada adli kimliklendirmede otozomal STR (Short Tandem Repeat; Kısa Ardışık Tekrarlar) analizi altın standart olarak kabul edilmektedir ve birçok adli vaka için STR tiplemesi yeterli ayrım gücü sağlamaktadır. Özellikle can kaybının çok olduğu, vücut bütünlüğünün bozulduğu ve DNA örneğinin az ya da karışmış veya parçalanmış olduğu felaket kurbanlarının kimliklendirilmesinde X ve Y kromozomu STR belirteçleri (X-STR ve Y-STR) ve mitokondriyal DNA analizi gibi ilave belirteçlerden de yararlanılmaktadır. Vücut sıvılarının kimliklendirilmesi, monozigotik ikizlerin ayrılması ve ölüm zamanının belirlenmesinde ise DNA metilasyon kalıpları ve miRNA analizleri gibi epigenetik değişiklikler değerlendirilmektedir. Tüm bu adli belirteçlerin yetersiz kaldığı vakalarda son yıllarda Yeni nesil dizileme (YND) teknolojilerinden de yararlanılmaktadır. YND tüm ekzom ya da tüm genomu hızlı bir şekilde dizileyen ve genom hakkında geniş çaplı bilgi edinmemizi sağlayan bir teknolojidir. Adli kimliklendirme ve vücut sıvılarını kimliklendirmenin yanı sıra adli entomolojik çalışmalar, kimerizm tespiti, soy ve fenotipik çıkarım araştırmaları da YND teknolojileri sayesinde hızlı ve güvenilir bir şekilde yapılabilmektedir. Bu derleme YND teknolojilerinin adli kimliklendirme ve diğer adli uygulamalardaki yeri ve önemine odaklanmaktadır.