María Paula Montero Rueda

Las enfermedades neurodegenerativas y las patologías oculares comparten múltiples mecanismos fisiopatológicos que sugieren una estrecha conexión entre ambos sistemas. Diversas investigaciones han evidenciado que alteraciones en procesos como el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial, la neuroinflamación y la acumulación de proteínas mal plegadas desempeñan un papel clave tanto en trastornos neurodegenerativos como en enfermedades oculares. Patologías como el Alzheimer, el Parkinson y la esclerosis múltiple han mostrado asociaciones significativas con afecciones oculares, incluyendo glaucoma, retinopatías y degeneración macular relacionada con la edad. Además, los ojos, al ser una extensión del sistema nervioso central, permiten una evaluación no invasiva que podría facilitar el diagnóstico temprano de estas enfermedades sistémicas. Este artículo de revisión narrativa explora la evidencia científica disponible sobre los vínculos biológicos y clínicos entre estas patologías, destacando el potencial de las manifestaciones oculares como biomarcadores para la detección precoz y el monitoreo de enfermedades neurodegenerativas. Asimismo, se analizan las implicaciones terapéuticas y la importancia de un enfoque interdisciplinario en el manejo de estos pacientes. Comprender esta conexión no solo amplía nuestro conocimiento de los mecanismos subyacentes compartidos, sino que también abre nuevas oportunidades para intervenciones diagnósticas y terapéuticas más integrales.

La terapia génica ha emergido como una herramienta prometedora en el tratamiento de enfermedades hereditarias, especialmente en las áreas de oftalmología y otorrinolaringología. En los últimos años, los avances en biología molecular y tecnología han permitido el desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras dirigidas a corregir defectos genéticos subyacentes. En oftalmología, se han logrado importantes progresos en el tratamiento de distrofias retinianas hereditarias, como la amaurosis congénita de Leber, mediante el uso de vectores virales para la entrega de genes funcionales. De manera similar, en otorrinolaringología, la investigación en terapia génica ha mostrado potencial para abordar trastornos como la sordera genética, mediante la restauración de funciones celulares específicas en el oído interno. A pesar de estos avances, persisten desafíos significativos, como la optimización de los métodos de entrega, la mejora de la seguridad y eficacia de los vectores, y la comprensión de los efectos a largo plazo de estas terapias. Este artículo revisa los desarrollos recientes en el campo, destacando tanto los logros clínicos como las barreras actuales, y subraya la necesidad de una investigación continua para consolidar la terapia génica como una opción terapéutica viable y accesible para pacientes con enfermedades hereditarias en estas especialidades médicas.