α-1 Antitripsin Eksikliğinde Epigenetik ve Beslenme

Authors:
Open Access
Publisher website
Google Scholar
Abstract
α-1-proteinaz inhibitörü (PI) olarak da bilinen α-1 antitripsin (AAT), dolaşımdaki en bol serin proteaz inhibitörüdür (serpin) ve serpin süper ailesinin prototipik üyesidir. AAT, tripsin yerine birincil olarak nötrofil elastazını (NE) inhibe eder. AAT kodlayan gen üzerinde de meydana gelen mutasyonlar sonucunda AAT eksikliği (AATD) meydana gelmektedir. AATD'li hastalar amfizem, Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), karaciğer yetmezliği ve daha az yaygın olarak sistemik anti-nötrofil sitoplazmik antikor (ANCA)-pozitif vaskülit ve nekrotizan pannikülite karşı hassastır. Tek nükleotid polimorfizmleri (TNP'ler), DNA metilasyonu, değiştirilmiş mikroRNA (miRNA) ekspresyonu ve SERPINA1 geni mRNA izoformları dahil olmak üzere çok sayıda epigenetik faktörün AATD'nin klinik görünümü üzerinde bilinen veya olası doğrudan etkileri vardır. Beslenme şekli epigenetik mekanizmaları etkilemektedir. Dolayısıyla AATD’ye bağlı gelişen solunum yolu ve karaciğer hastalıklarının progrozunu beslenme stratejileriyle değiştirmek mümkün olabilir.

This publication has 64 references indexed in Scilit: