Burçin Gönüllü Polat

Çocukluk çağında baş ağrısı, çoğu zaman tek bir tanıdan ziyade farklı patofizyolojik mekanizmalarla ortaya çıkabilen bir semptom kümesi olarak değerlendirilmelidir. Klinik yaklaşımın temel hedefi, çocuklarda primer baş ağrılarının sık görüldüğünü akılda tutarken, sekonder ve klinik açıdan önemli nedenleri gecikmeden ayırt edebilmektir. Bu bölümde baş ağrısının kavramsal çerçevesi ve ağrıya duyarlı yapıların fizyolojik temeli kısaca gözden geçirilmekte; primer–sekonder ayrımı, çocukluk çağındaki sınıflama özellikleri ve zamansal seyirden etiyolojiye uzanan klinik yaklaşım ele alınmaktadır. Sekonder baş ağrıları, patofizyolojik mekanizmalar ekseninde pratik kümeler halinde yapılandırılarak klinik karar vermeyi kolaylaştıran bir harita sunulmaktadır. Buna ek olarak klinik pratikte sık karşılaşılan yanıltıcı senaryolar ve tanısal yanılgılar, ayırt edici ipuçları eşliğinde tartışılmakta; gereksiz incelemeleri azaltırken ciddi sekonder nedenlerin gözden kaçırılmadığı dengeli bir klinik yaklaşım hedeflenmektedir. Headache in childhood should be considered not as a single diagnostic entity but as a constellation of symptoms that may arise from diverse pathophysiological mechanisms. The primary goal of the clinical approach is to promptly identify secondary and clinically significant causes while acknowledging the high prevalence of primary headache disorders in children. This chapter briefly reviews the conceptual framework of headache and the physiological basis of pain-sensitive intracranial structures, and discusses the distinction between primary and secondary headaches, age-specific classification characteristics, and a structured clinical approach extending from temporal patterns to etiological assessment. Secondary headaches are organized into practical pathophysiology-based clusters, providing a clinical framework that facilitates diagnostic reasoning. In addition, common misleading scenarios and diagnostic pitfalls encountered in clinical practice are examined alongside key discriminative features, with the aim of minimizing unnecessary investigations while avoiding delayed recognition of serious secondary causes.

Radyolojik İzole Sendrom (RİS), multipl sklerozu (MS) düşündüren demiyelinizan lezyonların, hiçbir klinik belirti olmaksızın tesadüfen saptanmasıdır. Bu durum, gelecekte olası MS gelişimini işaret ettiği için önemlidir. Özellikle pediatrik hastalarda nadir görülmesine rağmen, RİS tanısı alanların bir kısmında ilerleyen dönemde klinik MS ortaya çıkabilir. Bu nedenle erken tanı ve uygun takip, hastalığın seyrini değiştirme potansiyeline sahiptir. Lezyonların MRG dağılımı, spinal kord tutulumunun varlığı ve oligoklonal bant pozitifliği MS’e dönüşme riskini artıran temel etmenlerdir. Ek olarak genç yaş ve erkek cinsiyet, daha yüksek ilerleme olasılığı ile ilişkilendirilmektedir. RİS’li bireylerin yaklaşık üçte birinde, beş yıl içinde ilk klinik atak meydana geldiği raporlanmıştır. Tedaviye erken başlamak konusunda kesin bir fikir birliği olmamakla birlikte, bazı çalışmalar erken müdahalenin MS’e geçişi geciktirebileceğini göstermektedir. Bu nedenle RİS tanısı konan olguların düzenli aralıklarla klinik ve radyolojik takipleri önerilmektedir. Radiologically Isolated Syndrome (RIS) is defined as the incidental detection of demyelinating lesions suggestive of multiple sclerosis (MS) in the absence of any clinical symptoms. This condition is significant because it may indicate a potential future development of MS. Although rare in pediatric patients, some individuals diagnosed with RIS may progress to clinical MS over time. Therefore, early diagnosis and appropriate monitoring have the potential to alter the course of the disease. The distribution of lesions on MRI, the presence of spinal cord involvement, and positive oligoclonal bands are key factors that increase the risk of progression to MS. Additionally, younger age and male gender are associated with a higher likelihood of progression. It has been reported that approximately one-third of individuals with RIS experience their first clinical attack within five years. Although there is no clear consensus on initiating early treatment, some studies suggest that early intervention may delay the transition to MS. For this reason, regular clinical and radiological follow-up is recommended for individuals diagnosed with RIS.

Multipl Sklerozun Tanımı ve Tarihçesi Coşkun YARAR Multipl Skleroz Epidemiyolojisi Meryem Hilal ALTAŞ Nesrin CEYLAN Multipl Sklerozda Etiyoloji ve Genetik Özlem YILMAZ Pınar GENÇPINAR Multipl Sklerozun Patogenezi Hüseyin Bahadır ŞENOL Uluç YİŞ Pediatrik Multipl Sklerozun Klinik Özellikleri Mehmet BAŞTEMUR İbrahim ÖNCEL Pediatrik Multipl Skleroz Tanı Kriterleri Özge DEDEOĞLU Ayşegül Neşe ÇITAK KURT Klinik İzole Sendrom Elif DİDİNMEZ TAŞKIRDI Nihal OLGAÇ DÜNDAR Radyolojik İzole Sendrom Burçin GÖNÜLLÜ POLAT Meltem ÇOBANOĞULLARI DİREK Pediatrik Multipl Sklerozda Tanı Yöntemleri Nilay AKTAR ULUKAPI İsmail SOLMAZ Pediatrik Multipl Sklerozda Ayırıcı Tanı Mehmet BAŞTEMUR İbrahim ÖNCEL Multipl Skleroz Olgularında Radyolojik İllustrasyonlar İle Tanısal İpuçları Harun YILDIZ Multipl Skleroz Atak Tedavisi Fatma Pınar TABANLI Serkan KIRIK Ömer BEKTAŞ Multipl Sklerozda Hastalık Modifiye Edici Tedaviler Genel Tedavi Prensipleri Sevde SEÇER Bahadır KONUŞKAN Oral Tedaviler Büşra BIYIKLIOĞLU Bahadır KONUŞKAN Enjeksiyon Tedavileri Aslı ERCİLİ ERDAL Bahadır KONUŞKAN İnfüzyon Tedavileri Büşra BIYIKLIOĞLU Bahadır KONUŞKAN Multipl Skleroz ve Kök Hücre Tedavisi Mehmet CANPOLAT Pediatrik Multipl Sklerozda Tedavi Yönetimi Nur ÇALIŞKAN Ünsal YILMAZ Pediatrik Multipl Skleroz Tanı ve Tedavi Algoritması Nur ÇALIŞKAN Ünsal YILMAZ Multiple Skleroz Tedavisinde Potansiyel Komplikasyonlar ve Yönetimi Esma ŞENGENÇ Sema SALTIK Multiple Skleroz ve Aşılar Pınar Saka ÜMİT İsmail SOLMAZ Multiple Skleroz Morbilite Nedenleri ve Yönetimi Ezgi ÇAĞLAR Meltem ÇOBANOĞULLARI DİREK Multipl Sklerozda Prognoz ve Mortalite Meryem HİLAL ALTAŞ Nesrin CEYLAN

Objective Superoxide dismutase 1 (SOD1) is an important antioxidant enzyme whose main function is to neutralise superoxide free radicals in the cytoplasm. Heterozygous variants in SOD1 are responsible for a substantial percentage of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. Recently, several reports have shown that biallelic loss of SOD1 function results in a novel phenotype called infantile SOD1 deficiency syndrome, which is consistent with a recessive pattern of inheritance and can be distinguished from typical (adult-onset) ALS. Methods We documented detailed family histories and clinical data, followed by whole-exome sequencing and family co-segregation analysis through Sanger sequencing. To facilitate comparisons, relevant data from fifteen previously reported patients with SOD1-related neurodevelopmental disorders were included. Results This study presents a new Turkish family with two affected children exhibiting severe delayed motor development, infancy-onset loss of motor skills, axial hypotonia, tetraspasticity, and impaired cognitive functions. Genetic analysis revealed a novel homozygous frameshift variant in SOD1 (c.248dupG [p.Asp84Argfs*8]), with computational biochemical studies shedding light on the mechanistic aspects of SOD1 dysfunction. Conclusions Our findings contribute an affirmative report of a fourth biallelic variant resulting in a severe clinical phenotype, reminiscent of those induced by previously identified homozygous loss-of-function SOD1 variants. This research not only advances our understanding of the pathogenesis of this debilitating neurological syndrome but also aligns with ongoing intensive efforts to comprehend and address SOD1-linked ALS.

Background: Myotonia congenita is the most common form of nondystrophic myotonia and is caused by Mendelian inherited mutations in the CLCN1 gene encoding the voltage-gated chloride channel of skeletal muscle. Objective: The study aimed to describe the clinical and genetic spectrum of Myotonia congenita in a large pediatric cohort. Methods: Demographic, genetic, and clinical data of the patients aged under 18 years at time of first clinical attendance from 11 centers in different geographical regions of Türkiye were retrospectively investigated. Results: Fifty-four patients (mean age:15.2 years (±5.5), 76% males, with 85% Becker, 15% Thomsen form) from 40 families were included. Consanguineous marriage rate was 67%. 70.5% of patients had a family member with Myotonia congenita. The mean age of disease onset was 5.7 (±4.9) years. Overall 23 different mutations (2/23 were novel) were detected in 52 patients, and large exon deletions were identified in two siblings. Thomsen and Becker forms were observed concomitantly in one family. Carbamazepine (46.3%), mexiletine (27.8%), phenytoin (9.3%) were preferred for treatment. Conclusions: The clinical and genetic heterogeneity, as well as the limited response to current treatment options, constitutes an ongoing challenge. In our cohort, recessive Myotonia congenita was more frequent and novel mutations will contribute to the literature.

Ömrünü eğitime ve tıp bilimine adamış, pediatri alanında kendi eğitimini tamamlayan ve hala sürdüren yazarlarımız ile iki yıldır süren çalışmalarımızın meyvesi olan kitabımız için çok mutluyuz. Yedi yaşından beri gece gündüz demeden çalışan, pediatri uzmanlığını ve yan dalını hakkıyla tamamlamak için çok emek harcayan arkadaşlar, tecrübelerini ve öğrendiklerini eğitime yeni başlayan meslektaşlarına aktarmak için bir kılavuz olacak bu kitabı hazırladık. Bu kitabın; pratisyen hekim, pediatri asistanları ve uzmanlarına klinik pratikte en sık karşılaşacakları hastalıkların tanısı, kliniği ve tedavisi konusunda hızlıca bilgilere ulaşabilmeleri açısından çok büyük kolaylık sağlayacağına inanıyoruz. Bu nedenle acillerde, polikliniklerde ve servislerde sıkça başvurulan bir kitap olacağını düşünüyoruz.

Background/aim: We aimed to assess the neurodevelopmental status of healthy children with premature anterior fontanel closure. Materials and methods: This retrospective observational study was conducted on 40 (20 M, 20 F) children admitted to Mersin University Pediatric Neurology Outpatient Clinic between 2015-2020 with complaints of premature fontanel closure. Patients with dysmorphic features, microcephaly, craniosynostosis, hypoxic-ischemic sequelae, infections, metabolic disorders, intracranial hemorrhage, epilepsy, endocrine problems, additional congenital anomalies, intrauterine growth retardation (IUGR), prematurity, and postmaturity were excluded. The Denver II and Bayley III tests were applied to all patients and controls. Results: The Denver II identified retardations in gross motor skills (p = 0.015) and personal-social skills (p = 0.042) and Bayley III in cognitive (p = 0.030) and motor skills (p = 0.007) in the study group. None of the participants in the study group had neurodevelopmental retardation, according to the Bayley III normal standards. Conclusion: Our results suggest that children with premature fontanel closure may develop motor retardation. These children should, therefore, be closely monitored for neurodevelopmental aspects.