Abstract
Huntington hastalığı (HH), ilerleyici hareket bozukluğu, bilişsel bozulma ve çeşitli nöropsikiyatrik belirtilerle karakterize, otozomal dominant geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Dördüncü kromozomun kısa kolunda (4p16.3) bulunan "huntingtin" (HTT) geninin 1. ekzonundaki trinükleotid sitozin-adenin-guaninin (CAG) aşırı tekrarlamasından kaynaklanır. HTT genindeki CAG tekrarlarının sayısı sağlıklı kişilerde 6 ila 35 arasında değişirken, 27 ile 35 tekrarın bulunduğu kişiler Huntington hastalığını çocuklarına aktarabilir. HH tanısı olan bireylerde sıklıkla nöropsikiyatrik belirtiler eşlik etmesine karşın tanı ve tedavi yaklaşımları konusundaki bilgiler kısıtlıdır. Bu çalışmada uzun süre psikotik bozukluk tanısı ile tedavi gören ve yineleyen intihar davranışı sergileyen HH olan 43 yaşında bir kadın olgu sunularak literatüre katkı sunulması amaçlanmıştır.

This publication has 10 references indexed in Scilit: