Peggy Carol Martínez-Esteban

En el contexto latinoamericano, la práctica pediátrica y quirúrgica especializada se desarrolla en entornos que difieren significativamente de los de los países de altos ingresos. En nuestra región, estos escenarios suelen ser más complejos debido a la limitación de recursos, la heterogeneidad demográfica y la diversidad de perfiles epidemiológicos y de morbilidad. En este marco, la generación y publicación de conocimiento contextualizado resulta esencial para reducir la brecha de evidencia y fortalecer una práctica médica sustentada en datos locales. Frente a esta necesidad, nuestra revista “Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica” surge como un espacio de difusión dedicado a la investigación en salud infantil.

En la actualidad, la equidad de género en los puestos de liderazgo sigue siendo un desafío en diversos sectores, incluida la ciencia y la salud. Aunque se han logrado avances en el acceso de las mujeres a la educación superior, su representación en los campos de Ciencia, Tecnología, Ingeniería, Matemáticas (STEM) continúa siendo limitada. A nivel mundial, menos del 30 % de los graduados en estas disciplinas son mujeres; en países como Perú, la proporción es similar, según datos del Banco Mundial (1). Esta baja participación no solo refleja desigualdades en el acceso, sino también en las oportunidades de desarrollo profesional dentro del ámbito académico y científico.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso de los fármacos risdiplam y nusinersen. Presentamos el caso de un niño de siete años con AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam. El paciente fue derivado al servicio de cardiología de un centro pediátrico de referencia nacional en Lima, Perú. Se evidenció cuadriparesia, hipotonía, reflejos osteotendinosos, sensibilidad conservada y bipedestación con apoyo. Se inició tratamiento con risdiplam en modalidad de uso compasivo. La respuesta al tratamiento fue favorable, evidenciándose un incremento en los puntajes de las puntuaciones de las escalas de función motora. Además, se observó una mejoría clínica en la calidad y rapidez de los movimientos. Las radiografías de control evidenciaron escoliosis dorsal leve (10° de ángulo de Cobb); mientras que la evaluación de la función pulmonar estuvo conservada (CVF = 85 %). A pesar de su efectividad, el tratamiento con ridisplasm es de difícil acceso para los pacientes con AME debido a su alto costo; de ahí la importancia de presentar este caso a la comunidad científica.

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD), una afección neuromuscular progresiva, se manifiesta comúnmente antes de los 5 años de edad. En los países de bajos y medianos ingresos, el diagnóstico suele ser más tardío en comparación con los países de altos ingresos. Esta diferencia en la oportunidad del diagnóstico podría influir en la gestión y el pronóstico de la enfermedad. Objetivo: El estudio se enfocó en determinar la edad de diagnóstico de la DMD en pacientes peruanos atendidos en un hospital de alta complejidad o aquellos pertenecientes a asociaciones independientes. Métodos: Estudio descriptivo mediante encuesta a pacientes con diagnóstico de DMD. Resultados: Se incluyó a 95 pacientes con edad promedio de 12,4 años (rango 3-34 años). La edad media de diagnóstico de DMD fue 8,1 años (rango 7-307 meses), en los pacientes menores de diez años la edad promedio fue de 4,9 años y en los mayores de diez años fue 9,7 años en promedio. La edad de primera atención en el sistema de salud por síntomas relacionados con la DMD fue en promedio 43,34 meses (rango 5-216 meses), los síntomas más frecuentes que motivaron la primera consulta fueron retraso motor o de la marcha y caídas frecuentes. En la primera consulta al sistema de salud el 47,4 % fueron atendidos por pediatras, quienes desestimaron los síntomas en 44,4 % de casos y sólo en 11 % solicitaron creatina quinasa. El tiempo transcurrido entre la primera consulta y el diagnóstico fue en promedio 4,4 años. En cuanto a los hallazgos genéticos, se observó deleción en 46,3 % de los casos, duplicación en el 16,8 % y mutaciones puntuales en el 36,8 %. Conclusiones: La edad promedio de diagnóstico definitivo de DMD en pacientes peruanos es de 8,1 años, aunque en menores de diez años, el diagnóstico tiende a realizarse a una edad más temprana. Esto sugiere que, en la última década, la detección de la DMD en Perú ha mejorado, logrando un diagnóstico más oportuno.

El Síndrome de Brown Vialetto Van Laere (SBVVL), también conocido como Deficiencia del Transportador de Riboflavina, es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica recesiva que se presenta con baja frecuencia. Este trastorno se asocia a mutaciones en los genes SLC52A2 y SLC52A3, responsables de codificar el transportador de riboflavina. Se manifiesta clínicamente por una parálisis ponto-bulbar progresiva y una hipoacusia neurosensorial. Presentamos el caso clínico de un niño de 1 año y 10 meses diagnosticado con SBVVL. Este paciente experimentó una parálisis ponto-bulbar progresiva, compromiso respiratorio e hipoacusia neurosensorial, pero mostró una respuesta positiva al tratamiento implementado. Mediante estudios genéticos, se identificó una mutación homocigótica en el gen SLC52A3, correspondiente a la variante c.1156T>C (p.Cys386Arg). Al realizar el estudio de segregación en los progenitores, se detectó la misma variante en estado heterocigótico. El Síndrome de Brown Vialetto Van Laere es una enfermedad potencialmente tratable, subrayando la importancia de su diagnóstico preciso y la implementación temprana de suplementación con riboflavina de forma empírica.

Objective: to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods: a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, points of good clinical practice, and a diagnosis and treatment flowchart. Results: this CPG addressed eight clinical questions, divided into three topics: screening, diagnosis, and treatment. Based on these questions, fifteen recommendations were formulated (10 strong, 5 conditional) and 11 points for good clinical practice. Conclusion: this paper summarizes the methodology and evidence-based conclusions of the CPG for the diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy.